Distrofia muscular: o que é, tipos e sintomas

A distrofia muscular faz parte do grupo de doenças raras, tendo uma incidência de 1 para cada 1 milhão de habitantes do mundo e pode acometer pessoas de todos os gêneros e idades. 

A gravidade da distrofia muscular está relacionada ao qual tipo da doença o paciente foi diagnosticado, sendo que algumas podem afetar o coração ou o cérebro. 

Os pacientes vão apresentar limitações e impactos em sua qualidade de vida, por isso, é de extrema importância procurar o quanto antes um médico especializado que realize o diagnóstico precocemente. 

Se quer entender o que é a distrofia muscular, os seus tipos e quais os primeiros sinais da doença, siga a leitura do nosso artigo! 

O que é a distrofia muscular?

A distrofia muscular é um conjunto de doenças neuromusculares de origem genética que causam fraqueza e atrofiamento muscular de forma progressiva pela falta de proteínas que são responsáveis pelo desenvolvimento e manutenção dos músculos.  

As doenças de origem genética são causadas por mutações, herança ou erro genético na fase de desenvolvimento do bebê. Além disso, a doença é dita progressiva, pois os sintomas da doença vão avançando de forma gradual. 

A distrofia muscular pode ocorrer em pessoas de todos os gêneros, idades e raças. Além disso, pacientes que possuem histórico da doença na família estão nos grupos de risco de ter a doença ou a podem passar para os seus filhos.

Sintomas da distrofia muscular 

Os sintomas da distrofia muscular aparecem de forma sutil na criança, normalmente, dando os primeiros sinais quando ela está na fase de dar os primeiros passos. 

Nas crianças com distrofia muscular, por exemplo, elas podem apresentar quedas frequentes, além de dificuldade para realizar tarefas do cotidiano como correr, pular, levantar do chão, etc. 

No entanto, os sinais da doença podem aparecer apenas na fase adulta. Cada paciente pode apresentar sinais distintos, em fases distintas da vida, a depender de qual tipo da doença que ele possui. 

Os principais sintomas da doença é: 

• Enfraquecimento dos membros da perna, perdendo o movimento das pernas; 
• Enfraquecimento dos membros do braço, passando a ter dificuldade de segurar objetos com as mãos; 
• Dificuldade ou perda completa da coordenação motora; 
• Enfraquecimento dos membros faciais, deixando a pálpebra caída e pode causar salivação constante.

Quanto as proteínas estão ausentes ou defeituosas, o músculo entra em degeneração, ou seja, a célula muscular morre, o tecido tenta regenerar e, ao longo do tempo, essa regeneração não é suficiente e esse músculo vai sendo substituído por tecido fibroso e adiposo – momento esse em que os sinais e sintomas tornam-se mais evidentes na criança. 

Quais as suas causas? 

A distrofia muscular está relacionada a alterações no cromossomo X. Ela é causada por conta de uma alteração em um dos genes responsável por produzir a proteína: a distrofina. 

A deficiência de proteínas causada pela distrofina acarreta em tipos distintos de distrofia, dependendo de qual proteína foi afetada. Por isso, esse grupo de doenças se chama distrofia. 

Portanto, cada tipo de distrofia muscular é causada por uma mutação genética diferente e muitas delas são herdadas. No entanto, em alguns casos, elas podem ser desenvolvidas de forma espontânea no óvulo da mãe. 

Quais são os tipos? 

A Associação Brasileira de Distrofia Muscular (ABDIM), classificou mais de 30 tipos da doença que variam a depender de qual proteína o paciente está em déficit Além disso, dependendo da especificidade da proteína, ela pode afetar o coração e outros órgãos importantes com músculos que realizam movimentos involuntários. 

Então os principais tipos de distrofia muscular são: 

• Distrofia Muscular de Duchenne;
• Distrofia Muscular de Becker;
• Distrofia Muscular do tipo Cinturas;
• Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral;
• Distrofia Muscular Miotônica ou de Steinert;
• Distrofia Muscular Congênita.

Os dois tipos da doença mais comuns são a de Duchenne e Becker. Os dois defeitos vão envolver o mesmo gene, a distrofina, mas as proteínas afetadas são distintas. 

Distrofia de Duchenne

É o tipo mais comum, presente em um a cada 3.500 nascimentos. Ela começa a apresentar sinais ainda criança, entre os dois e três anos de idade. 

A criança irá apresentar quedas frequentes e hipertrofia da panturrilha, o que afetará a mobilidade da criança, a impedindo de realizar tarefas como correr e andar. Depois os músculos do braço são afetados, perdendo a capacidade de segurar objetos, os ombros, e mais tarde, os músculos cardíacos e respiratórios. 

Distrofia de Becker

É a segunda mais frequente, presente em um a cada 30.000 nascimentos. As características da distrofia de Becker é semelhante a de Duchenne, mas a diferença é que ela se manifesta por volta dos 12 anos e evolui de forma mais lenta. 

A distrofia muscular de Becker também causa fraqueza nos músculos, mas o paciente, geralmente, consegue andar normalmente até a idade adulta, sendo muito menor o número de adolescentes que precisam adaptar a rotina e usar cadeira de rodas. 

O avanço do comprometimento dos músculos se assemelha ao da distrofia de Duchenne, mas se faz de forma lenta, apenas quando a doença atinge os músculos do coração que o processo acelera e acontece de forma intensa.

Diagnóstico da doença 

O diagnóstico da distrofia muscular vai começar primeiro com o médico estudando os sintomas do paciente, se o enfraquecimento está constante ou se está piorando, além de realizar perguntas para entender o histórico familiar do paciente. 

Além do exame clínico, o exame de sangue para analisar o DNA e a biópsia do músculo são muito importantes para, após a suspeita de distrofia, entender qual o tipo da doença o paciente apresenta e seguir com o tratamento correto. 

Tratamento da doença 

Não há um tratamento específico para a distrofia muscular por conta da variedade das especificidades que cada tipo da doença apresenta. 

Pode ser prescrito medicamentos para aumentar a produção de distrofina e aparelhos de respiração assistida. Além disso, pode ter um acompanhamento de um fisioterapeuta, fonoaudióloga, psicólogo e terapeuta ocupacional. Em alguns casos pode ser necessário cirurgia para melhorar o quadro do paciente.

Quando a família observa o desenvolvimento da criança e nota os primeiros sinais, ajuda a criança a crescer de forma mais saudável. O tratamento precoce, principalmente desde a infância, permite que a evolução dos sintomas ocorra de forma lenta e os sintomas mais controlados, permitindo uma melhor qualidade de vida. 

Se você possui um dos tipos de distrofias ou reconhece algum dos sintomas da doença, converse com um dos nossos Neurologistas. Podemos te auxiliar a entender o seu caso e ter uma melhor qualidade de vida.