Síndrome de Rett: entenda como a doença impacta a criança

A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara com causas e sintomas desconhecidos pela grande maioria da população. Ela afeta principalmente as meninas e impacta diretamente no desenvolvimento da criança. 

O mês de outubro é considerado o mês Internacional de Conscientização sobre a síndrome de Rett. A desordem foi reconhecida e documentada no periódico Annals of Neurology em 1983, mas os primeiros casos foram identificados oficialmente em 1986 no Brasil.

Portanto, se você não sabe o que é a síndrome de Rett ou tem dúvidas de quais são suas causas, siga com a leitura do artigo para entender mais sobre a doença e os impactos na vida da criança!   

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica rara de base genética, ou seja, ela é uma doença gerada por uma alteração no material genético, mais especificamente, mudança do gene MECP2. 

O nosso corpo humano é composto por trilhões de células que se agrupam para criar estruturas que conhecemos como órgãos. Se pegarmos uma células e dermos um zoom, veremos que elas são compostas por cromossomos, que tem a finalidade de carregar o nosso DNA (material genético). 

Os cromossomos, por sua vez, são compostos por genes e, juntos, eles carregam os dados que vão informar quais serão as características do bebê e direcionar o funcionamento do corpo. Portanto, se ocorre alguma alteração no cromossomo, é gerado um “defeito” na leitura das informações, o que irá impactar o desenvolvimento do corpo. 

Por que a Síndrome de Rett é mais comum em meninas?

A síndrome de Rett causa uma alteração no par de cromossomo que contém a informação do sexo do bebê: cromossomo X. Os bebês do sexo feminino possuem dois cromossomos X, enquanto os do sexo masculno possuem um cromossomo X e um Y (formando o par). 

As meninas, por terem dois cromossomos X, possuem chances maiores de sobrevivência, pois se o gene MECP2 alterar um dos cromossomos X, a outra cópia continuará estável para equilibrar o impacto da alteração no corpo. As pacientes podem viver até 60 ou 70 anos se acompanhadas de orientação médica para melhorar os sintomas e a qualidade de vida. 

A síndrome de Rett não é uma doença herdada geneticamente, em 99% dos casos ela acontece de forma aleatória. Além disso, ela é a segunda desordem mais frequente em meninas que causa deficiência intelectual, sendo a primeira a síndrome de Down. 

Quais os sintomas da síndrome de Rett?

A gestação da mãe de uma criança com a síndrome de Rett é saudável, portanto, o bebê cresce sem qualquer tipo de sofrimento na barriga, nasce bem e se desenvolve normalmente até 6 ou 18 meses de vida. 

No entanto, é geralmente após o primeiro ano de vida da criança que a doença mostra os seus primeiros sinais. Elas começam a perder as funções das mãos e já não mostram sinais ativos de curiosidade que seriam comuns da idade, como levar objetos até a boca. 

Crianças com esse tipo de desordem têm a sua fala prejudicada e seu desenvolvimento intelectual. E é por isso que os primeiros sinais ficam evidentes em crianças de um ano, pois é o momento crucial em que o cérebro passa a trabalhar para adquirir novas habilidades —  a mente de um paciente com síndrome de Rett fica estagnada ao de uma criança.

A criança, também, se torna apática a estímulos que seriam esperados pela idade e adquirem movimentos repetitivos com as mãos (bater palmas ou esfregar as mãos).  Após os seis meses de vida, o bebê passa a ter fortes crises de irritabilidade e choro. 

A síndrome de Rett, inicialmente, causa certa dificuldade para a criança se socializar e, muitas vezes, pode ser confundida com os sinais de autismo. Entretanto, a evolução dessa desordem na criança é muito distinta do autismo. 

O crescimento do cérebro também é afetado, ele para de crescer e não acompanha o desenvolvimento do corpo, ficando com um tamanho menor, o que é chamado de microcefalia adquirida. 

Alguns outros sintomas que a criança pode apresentar são distúrbios respiratórios, bruxismo, podem hiperventilar ou prender a própria respiração, mudança no padrão de sono e além de poder apresentar comportamentos nervoso, irritado e ansioso. 

Quais as fases da síndrome de Rett?

Como vimos, são diversos sintomas da síndrome de Rett e cada um ocorre em uma determinada fase. Existem 4 estágios que são usados para descrever a evolução dos sintomas da doença na criança. 

• Estágio 1: estágio de desenvolvimento normal, na qual a criança não mostra sinais evidentes da doença;  
• Estágio 2: estágio de estagnação do desenvolvimento. Crianças entre 1-4 anos de idade começam a perder a fala e param de usar as mãos para descobrir o mundo ao redor; 
• Estágio 3: é a fase (pseudo)estável da doença, que começa entre os 2-10 anos e pode durar por anos, ou até mesmo permanecer neste estágio; 
• Estágio 4: o estágio mais perceptível da doença, causando escoliose, diminuição da mobilidade e fraqueza muscular. 

Diagnóstico da síndrome de Rett

Ao longo do artigo, vimos que os sinais da doença podem ser sutis durante sua fase inicial, mas é extremamente recorrer a um médico ao observar que a criança possui:

• Dificuldade de coordenação ou da mobilidade das mãos; 
• Realiza movimentos repetitivos com as mãos; 
• Falta de contato visual ou perda de interesse pelos brinquedos;
• Atraso ou ausência da fala. 

O médico realizará o diagnóstico da síndrome de Rett, inicialmente, com a anamnese (histórico médico) para entender todo o histórico do paciente e ao observar os padrões de comportamento durante o período de crescimento e o desenvolvimento inicial do bebê. 

Além disso, o médico especialista realiza avaliações clínicas como exames auditivos, de urina, sangue e de imagem. Além de testes genéticos para comprovar a mutação do gene MECP2 na criança. 

Tratamento da síndrome de Rett 

Não há tratamento específico para a síndrome de Rett, pois ela não tem cura. O médico irá indicar os melhores tratamentos para tratar os sintomas que a doença causa. Sendo assim, é necessário uma avaliação recorrente para verificar o estado da criança e garantir que ela tenha qualidade de vida. 

Além disso, é necessário realizar acompanhamento com ortopedistas, fisioterapeutas e fonoaudiólogos para que a criança possa ter o desenvolvimento dos movimentos do seu corpo em geral, além de suas habilidades orais. 

Caso tenha qualquer suspeita que seu filho(a) tenha a síndrome de Rett, converse com um de nossos médicos especializado para tirar todas as suas dúvidas e iremos te ajudar a realizar todo o acompanhamento necessário. 

E se você gostou de aprender mais sobre a síndrome de Rett, acompanhe os outros artigos do blog. 

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