Doença de Huntington:  o que você precisa saber

Com uma origem genética complexa e sintomas progressivos, a doença de Huntington é uma condição que afeta de uma a dez em cada cem mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem, além de ser uma doença que afeta ambos os sexos.

Neste artigo, vamos entender o que é a Doença de Huntington, desde suas causas e sintomas, os primeiros sinais que ela apresenta e como é os cuidados com o paciente para auxiliar o paciente e a família a enfrentar essa condição. 

O Que é a Doença de Huntington?

A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa hereditária que afeta o sistema nervoso central. Ela é caracterizada por movimentos incontroláveis, alterações cognitivas e mudanças comportamentais. 

Ela provoca, então, a degeneração das regiões cerebrais responsáveis pela coordenação dos movimentos, resultando em movimentos bruscos e uma falta de coordenação. Além disso, afeta a função mental, incluindo autocontrole e memória. 

A doença de Huntington é transmitida de forma autossômica dominante, quando uma condição é autossômica dominante, significa que o gene responsável por essa condição precisa que apenas uma cópia alterada do gene para manifestar a característica. 

Em outras palavras, se apenas um dos pais tiver a doença de Huntington, os pais têm 50% de chance de transmitir a condição aos filhos, independente se ooutro gene seja saudável ou não. 

Infelizmente, a Doença de Huntington é progressiva, o que significa que os sintomas pioram ao longo do tempo, sendo um processo complicado para o paciente e seus familiares. 

Quais são os primeiros sinais da doença de Huntington?

Os primeiros sinais da doença de Huntington, geralmente, começam a aparecer entre os 30 e os 50 anos de idade. 

Entre os sintomas iniciais podem incluir:  

• Movimentos incontroláveis, como tremores, espasmos e movimentos descoordenados; 
• Alterações cognitivas, como dificuldade de concentração e memória; 
• Alterações comportamentais, como irritabilidade e agressividade.  

Os movimentos incontroláveis são o sintoma mais característico da doença de Huntington, podendo afetar qualquer parte do corpo, mas são mais comuns nos braços, pernas e rosto. 

Os sintomas da doença de Huntington podem variar de pessoa para pessoa. Em alguns casos, os primeiros sinais da doença de Huntington podem ser mais sutis, como mudanças de humor, dificuldade de fazer planos ou tomar decisões, ou não conseguir controlar o estresse. 

Causas da doença de Huntington

A Doença de Huntington é causada por uma mutação no gene HTT. Este gene fornece instruções para a produção da proteína huntingtina, que é essencial para a função cerebral. No entanto, a mutação provoca a produção de uma forma anormal da proteína, resultando em danos progressivos ao cérebro. 

Esta mutação geralmente é transmitida de um dos pais afetados para a criança. Portanto, se um dos pais tem a mutação, existe uma chance de 50% de transmiti-la ao filho. Isso significa que um único gene, herdado de um dos pais, que for alterado é suficiente para ter a doença. 

Como é feito o diagnóstico da doença de Huntington?

O diagnóstico da Doença de Huntington envolve uma abordagem abrangente, ou seja, é combinado avaliação clínica, histórico médico e, em alguns casos, testes genéticos. É

O primeiro passo é uma consulta com um médico especializado em neurologia. Durante essa avaliação, o médico irá examinar os sintomas apresentados pelo paciente, levando em conta os aspectos motores, cognitivos e emocionais.

Após isso, o médico irá investigar o histórico de saúde do paciente e de sua família. A Doença de Huntington é hereditária, e ter parentes afetados pode ser um indicador importante. 

E Para confirmar o diagnóstico, é realizado um exame de sangue para analisar o gene responsável pela Doença de Huntington: o PCR, ou ​​ou Reação em Cadeia da Polimerase. 

Qual o exame para detectar a doença de Huntington?

O exame para identificar a Doença de Huntington é conhecido como PCR, ou Reação em Cadeia da Polimerase. Ele é especialmente projetado para detectar as expansões dos nucleotídeos CAG no gene HTT, que são indicativos dessa condição.

O exame é realizado com base no DNA do paciente. O DNA contém instruções genéticas que determinam características e podem conter mutações relacionadas à doença. Para isso, a coleta de sangue é o método mais comum para conseguir o material genético necessário e é minimamente invasivo.

  

O exame se concentra em identificar o número de repetições de um segmento de DNA chamado CAG no gene HTT. Um número excessivo de repetições está associado à Doença de Huntington.

O exame PCR é uma ferramenta definitiva para confirmar se uma pessoa possui a mutação genética associada à Doença de Huntington. E com um resultado positivo, o paciente e a família podem tomar decisões sobre tratamento e planejamento futuro.

Tratamento para Huntington

Não existe um tratamento que curte a Doença de Huntington. No entanto, existem diversas abordagens que o médico pode prescrever para aliviar os sintomas, chamado de cuidados paliativos.  

• Terapia ocupacional; 
• Fisioterapia; 
• Medicamentos; 
• Suporte psicológico; 
• Equipe médica multidisciplinar; 
• Adaptações no ambiente do paciente; 
• Estilo de vida saudável; 
• Suporte familiar. 

Cada caso é único, e o tratamento de Huntington será adaptado às necessidades de cada paciente. Por isso, é importante ter uma equipe de médicos especializados para criar um tratamento eficaz e capaz de melhorar a qualidade de vida do paciente. 

Existe cura para a doença de Huntington?

Não existe cura para a doença de Huntington. O tratamento é focado no controle dos sintomas e na melhora da qualidade de vida.

Quanto tempo vive uma pessoa com doença de Huntington?

A expectativa de vida na Doença de Huntington depende do início dos sintomas.  Geralmente, a condição progride ao longo de 10 a 20 anos após o início dos sintomas. No entanto, os pacientes não morrem da DH, mas de complicações associadas à imobilidade.

Explore nossa seção de Neurologia para descobrir mais sobre essa especialidade que diagnostica a doença de Huntington. 

A Unidade Médica Avançada conta com uma clínica no Itaim Bibi, em São Paulo, com um uma equipe multidisciplinar e humanizada para entender o seu quadro.