Doenças neuromusculares: o que são, sintomas e tratamento

O nosso corpo é uma máquina, em que os músculos são os motores que movem cada parte. Agora, pense em como seria se, aos poucos, esses motores começassem a perder a força. É isso que acontece em condições chamadas de doenças neuromusculares.  

No Brasil, não há dados oficiais sobre a incidência e a prevalência das doenças neuromusculares. No entanto, estima-se que cerca de 1 milhão de pessoas sejam afetadas por essas condições no país. 

O que são doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares são condições que afetam os nervos que controlam os músculos do corpo.  Isso pode causar fraqueza, espasmos ou dificuldade de movimento. Exemplos incluem a distrofia muscular e a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

Para entender melhor, pense nos nervos como fios elétricos que enviam mensagens do cérebro para os músculos, dizendo a eles quando e como se mover. Os músculos, por sua vez, são como as máquinas que fazem o nosso corpo se mover.

Quando alguém tem uma doença neuromuscular, esses “fios elétricos” ou nervos podem ter problemas, e isso pode dificultar ou enfraquecer os movimentos dos músculos. Isso pode fazer com que a pessoa sinta fraqueza, cansaço ou tenha dificuldades para se mover.

O que causa as doenças neuromusculares?

As doenças neuromusculares podem ter várias causas e estas podem variar de acordo com o tipo específico de doença, como: 

• Genético
• Autoimunes
• Infecciosas 
• Idiopáticas, ou seja, com causa não identificada. 

As doenças neuromusculares podem ser causadas por mutações genéticas que afetam o funcionamento dos nervos ou dos músculos, como a Distrofia Muscular de Duchenne e a Doença de Charcot-Marie-Tooth.

Em algumas doenças neuromusculares, como a Miastenia Gravis e a Síndrome de Guillain-Barré, o sistema imunológico ataca os próprios tecidos do corpo, levando a fraqueza muscular e outros sintomas.

Já algumas infecções virais ou bacterianas podem desencadear ou contribuir para o desenvolvimento de doenças neuromusculares. Por exemplo, a Síndrome de Guillain-Barré muitas vezes ocorre após uma infecção respiratória ou gastrointestinal. 

Ainda, certos distúrbios metabólicos podem levar a problemas neuromusculares. Por exemplo, a Doença de Pompe é causada pela deficiência de uma enzima que afeta o metabolismo dos açúcares.

Tipos de doenças neuromusculares 

As doenças neuromusculares são um grupo de condições que afetam os nervos e músculos. Conheça quais são as doenças neuromusculares mais comuns e os seus principais sintomas. 

Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) 

A ELA é uma doença neuromuscular e degenerativa que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular e perda de controle dos movimentos. Ela é uma condição rara e que não tem cura, mas existem tratamentos para aliviar os sintomas.

Um paciente com ELA pode inicialmente notar dificuldade em segurar objetos ou subir escadas. O físico teórico Stephen Hawking tinha ELA, mas sua mente continuou ativa apesar da perda da mobilidade.

Com o tempo, a fraqueza muscular se espalha e a pessoa pode eventualmente necessitar de ajuda para realizar suas atividades diárias.  

Atrofia Muscular Espinhal (AME) 

A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença genética que causa degeneração progressiva das células nervosas motoras na medula espinhal, levando à fraqueza muscular progressiva.

É a principal causa genética de morte infantil e afeta aproximadamente 1 em cada 10.000 nascidos vivos. Uma criança com AME pode apresentar atrasos no desenvolvimento motor e dificuldades em atividades como: 

• Segurar a cabeça 
• Sentar ou engatinhar
• Problemas respiratórios
• Dificuldade para engolir 

Miastenia Gravis

A Miastenia Gravis é uma doença autoimune que afeta os músculos e causa fraqueza muscular. Ela ocorre devido a um mau funcionamento do sistema imunológico, que acaba prejudicando a comunicação entre os nervos e os músculos.  

Imagine alguém que, ao longo do dia, começa a ter dificuldade para manter os olhos abertos e falar claramente, e que depois de algum tempo de descanso, os sintomas melhoram. 

Os principais sintomas da Miastenia Gravis são: 

• Fraqueza muscular 
• Dificuldade para falar 
• Dificuldade para engolir e respirar 
• Pálpebras caídas 
• Visão dupla

Síndrome de Lambert-Eaton 

A Síndrome de Lambert-Eaton é uma doença neuromuscular rara em que o sistema imunológico ataca os canais de cálcio nas terminações nervosas, resultando em fraqueza muscular.

Ela é ainda mais rara que a Miastenia Gravis e alguém com esta síndrome pode apresentar: 

• Fraqueza muscular
• Fadiga
• Dificuldade para levantar-se da cadeira ou subir escadas
• Dificuldade para falar
• Dificuldade para mastigar e engolir
• Visão dupla 

Síndrome de Guillain-Barré

A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) é uma condição rara em que o sistema imunológico ataca o sistema nervoso periférico. Ela é geralmente desencadeada após uma infecção viral ou bacteriana.  

Os sintomas da Síndrome de Guillain-Barré podem incluir: 

• Sonolência
• Confusão mental
• Perda da coordenação muscular
• Dificuldade para engolir e falar 
• Visão dupla 
• Paralisia

Doença de Charcot-Marie-Tooth

A Doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de distúrbios hereditários que afetam os nervos periféricos, levando a fraqueza muscular e problemas de coordenação. É uma das doenças hereditárias neuromusculares mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 2.500 pessoas.

Alguém com essa doença pode ter dificuldade para andar sem tropeçar, e eventualmente pode precisar de apoio para caminhar.

Os principais sintomas da Doença de Charcot-Marie-Tooth são: 

• Fraqueza muscular nas pernas e pés
• Dificuldade para caminhar
• Deformidades nos pés
• Diminuição gradual da sensibilidade nos membros superiores

Distrofia muscular de Duchenne

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva, devido à falta de uma proteína chamada distrofina. Ela é mais comum em crianças e é uma das formas mais comuns de distrofia muscular. 

Um menino com Distrofia Muscular de Duchenne pode ter dificuldade para participar de atividades físicas e pode precisar de uma cadeira de rodas já na adolescência.

Os principais sintomas da Distrofia muscular de Duchenne são: 

• Desenvolvimento motor atrasado
• Fraqueza muscular progressiva
• Dificuldade para subir escadas
• Quedas frequentes
• Dificuldade para levantar-se do chão 
• Entre outros 

Distrofia muscular de Becker

A Distrofia Muscular de Becker é semelhante à de Duchenne, mas é menos grave e tem início mais tardio. Também é causada por uma deficiência na proteína distrofina.  

Um adolescente com Distrofia Muscular de Becker pode ter dificuldade para acompanhar seus colegas em atividades esportivas, mas ainda pode se movimentar com certa independência.

Os principais sintomas da Distrofia muscular de Becker são: 

• Perda de massa muscular
• Fraqueza muscular progressiva
• Cansaço excessivo
• Perda de equilíbrio e coordenação
• Dificuldade para realizar atividades físicas intensas

Distrofia Miotônica (DM)  

A Distrofia Miotônica, também conhecida como doença de Steinert, é uma doença genética que afeta músculos e outros órgãos, levando a fraqueza e contraturas musculares. É uma das formas mais comuns de distrofia muscular em adultos, afetando cerca de 1 em cada 8.000 pessoas.

Uma pessoa com Distrofia Miotônica pode ter dificuldade para soltar as mãos após fechar o punho, e pode desenvolver cataratas em idade mais jovem.

Os principais sintomas são: 

• Perda de massa muscular
• Fraqueza muscular
• Dificuldade para relaxar os músculos após a contração
• Dificuldades cardíacas
• Deformações ósseas
• Problemas oculares 

Doença de Pompe 

A Doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é uma doença genética rara e progressiva que pertence ao grupo das doenças de armazenamento de glicogênio. 

Ela é causada pela deficiência ou ausência da enzima alfa-glicosidase ácida (AGA), que é responsável por quebrar o glicogênio em glicose. Como resultado, o glicogênio se acumula nas células, principalmente nos músculos. 

Nas formas menos severas que se manifestam na idade adulta, os sintomas podem incluir: 

• Fraqueza muscular progressiva
• Fadiga
• Dores musculares 
• Dificuldade para respirar
• Dificuldades de mobilidade
• Problemas cardíacos
• Escoliose 

Como tratar doenças degenerativas?

O tratamento das doenças neuromusculares depende da condição específica. Alguns tratamentos podem ajudar a melhorar os sintomas, enquanto outros podem retardar a progressão da doença. 

Isso pode incluir fisioterapia para fortalecer os músculos, medicamentos para aliviar sintomas, auxílio de aparelhos respiratórios e terapia ocupacional. 

É importante lembrar que algumas doenças degenerativas não têm cura, mas existem abordagens para ajudar a cuidar dos sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. 

As consultas médicas regulares são essenciais para ajudar na detecção precoce de doenças e iniciar o tratamento antes que os sintomas da doença avancem. 

A Unidade Médica Avançada conta com uma clínica no Itaim Bibi, em São Paulo, com um tratamento humanizado e uma equipe de especialistas em diversas especialidades para entender o seu quadro.