Distrofia Muscular de Becker: o que é e tratamento

A distrofia muscular de Becker é uma condição genética rara e progressiva, que afeta os músculos, causando enfraquecimento e degeneração ao longo do tempo. Esta condição foi identificada e nomeada em homenagem ao médico alemão Peter Emil Becker, que a descreveu pela primeira vez na década de 1950. 

Continue a leitura para entender mais sobre a distrofia de Becker, quais as causas e os sinais que o corpo pode apresentar. Boa leitura! 

O que é a distrofia muscular de Becker?

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A distrofia muscular de Becker é uma doença genética que causa a destruição progressiva dos músculos voluntários, que são os músculos que controlamos conscientemente, como os dos braços, pernas, quadril e ombros.

Ela é causada por uma mutação no gene da distrofina, que é uma proteína essencial para a estrutura e função correta dos músculos. E como se trata de uma doença hereditária, é mais comum em homens, já que eles possuem apenas um cromossomo X. 

Se um homem herda o gene mutado do cromossomo X, têm maior probabilidade de desenvolver a doença. A síndrome de Becker é considerada rara e afeta menos de 8 em cada 100.000 homens no mundo. 

As distrofias de Becker bem como a de Duchenne são as formas mais prevalentes de distrofia muscular, seguido pela distrofia fácio-escápulo-umeral. 

O que causa a distrofia muscular de Becker?

A distrofia de Becker é uma doença genética causada por uma mutação no gene responsável pela produção da proteína chamada distrofina. 

A distrofina é importante para a estruturação e funcionamento saudável dos músculos. Essa mutação genética, portanto, afeta a forma como o corpo produz ou utiliza a proteína distrofina, levando ao funcionamento anormal dos músculos. 

E como a distrofina é transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, isso significa que os homens são mais frequentemente afetados pela distrofia muscular de Becker, já que têm apenas um cromossomo X. 

Como as mulheres possuem dois cromossomos X, se ela herda uma cópia mutada do gene da distrofia muscular, a outra cópia saudável pode compensar a mutação. Já o homem possui apenas um cromossomo X, e se este contiver a mutação, eles desenvolvem a doença. 

Portanto, essa mutação interfere na capacidade das células musculares de se regenerarem adequadamente, sendo uma doença caracterizada por sintomas de fraqueza e deterioração muscular. 

Sintomas da distrofia muscular de Becker

Os sintomas da síndrome de Becker, geralmente, começam a aparecer tardiamente na adolescência. 

Entre os primeiros sintomas podem incluir:

• Fraqueza muscular nos quadris, pernas e braços
• Cãibras musculares
• Deformidades musculares, como pés tortos ou joelhos valgos
• Dificuldade para subir escadas ou correr

À medida que a distrofia de Becker se agrava, os sintomas podem incluir:

• Perda de mobilidade 
• Dificuldade para respirar
• Problemas cardíacos

Qual a diferença entre distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker?

A distrofia muscular de Duchenne é uma doença mais grave que a de Becker, em que os sintomas começam a aparecer na idade pré-escolar e se agravam ainda na adolescência. Já a distrofia muscular de Becker apresenta os primeiros sinais na adolescência ou início da idade adulta. 

A distrofia muscular de Becker tem cura?

Não existe cura para a distrofia muscular de Becker. O tratamento para a doença é focado em controlar os sintomas e auxiliar na melhora da qualidade de vida do paciente. 

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da distrofia muscular de Becker envolve uma combinação de exames clínicos e avaliação da função muscular.  

Primeiro, o médico realiza uma anamnese para entender o histórico médico e os sintomas que ele apresenta, em conjunto com um exame físico no paciente para checar os músculos. 

Além disso, pode ser realizado em conjunto: 

• Exame de sangue; 
• Eletromiografia para medir a atividade elétrica dos músculos; 
• Biópsia muscular, em que o médico coleta uma pequena amostra de tecido muscular para analisar.  

Não há cura para a doença, mas existem tratamentos para auxiliar a reduzir os sintomas da distrofia de Becker: 

• Fisioterapia e exercícios físicos
• Medicamentos para aliviar a dor e cãibras musculares
• Cirurgia para corrigir possíveis deformidades musculares
• Medidas de suporte 

O prognóstico da síndrome de Becker varia de caso para caso. Alguns pacientes podem manter a capacidade de andar até a idade adulta, enquanto outros podem precisar do auxílio de cadeiras de rodas ou outros dispositivos de assistência.

O diagnóstico da distrofia de Becker pode causar desafios tanto para os pacientes quanto para seus familiares. No entanto, existem diversos tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas.

A Unidade Médica Avançada conta com uma clínica no Itaim Bibi, em São Paulo, com um tratamento humanizado e uma equipe médica especializada para devolver a qualidade de vida.