Distrofia facio-escápulo-umeral: sintomas e tratamento

Pense nos músculos do rosto como os que usamos para sorrir ou franzir a testa. A distrofia muscular facioescapuloumeral (DFEU) afeta, principalmente, esses músculos do rosto (facio), além de ombros (escapulo) e os braços (umeral), sendo uma forma comum de distrofia muscular. 

Essa condição afeta aproximadamente 7 em cada 1000 pessoas, com uma taxa maior do que a distrofia muscular de Duchenne ou de Becker. Continue a leitura para entender mais sobre este assunto, quais as causas e os primeiros sinais. Boa leitura! 

O que é distrofia muscular fascio-escápulo-umeral?

A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (DFEU), também conhecida como distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral é uma doença genética que afeta os músculos faciais (fácio), parte de trás dos ombros (escápulo) e dos braços (umeral), levando à fraqueza muscular progressiva. 

Imagine os músculos como elásticos que dão força e movimento ao seu corpo. Na distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral, esses músculos vão se enfraquecendo e perdendo movimento gradualmente. 

Isso pode fazer com que seja complicado para o paciente realizar tarefas que antes eram fáceis, como pentear o cabelo ou até mesmo sorrir. Essa condição geralmente começa a mostrar os primeiros sinais por volta dos 20 anos, mas isso irá variar de caso a caso. 

Ainda não existe cura para a Distrofia fáscio-escápulo-umeral, no entanto existem tratamentos para ajudar a reduzir os sintomas. Isso inclui acompanhamento com fisioterapeutas e acompanhamento médico para controlar a progressão da doença.  

O que causa a Distrofia fascio-escápulo-umeral? 

A Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral (DFEU) é uma doença genética, mas o que isso quer dizer? Imagine que o corpo humano tem instruções que nos dizem como crescer, se os olhos serão azuis ou castanhos, como ele irá funcionar, entre outros. Essas instruções são chamadas: genes. 

Na DFEU, ocorre uma pequena mudança ou “erro” em um desses genes, mais especificamente no gene DUX4. Esse erro faz com que nosso corpo produza uma proteína, chamada DUX4, em uma quantidade que pode prejudicar nossos músculos. 

A proteína DUX4, quando gerada em excesso, causa danos aos músculos, levando à fraqueza e perda de força ao longo do tempo. Essa mudança nos genes causam a DFEU e pode ser passada de pais para filhos. 

Além disso, às vezes, uma pessoa pode ter a DFEU mesmo se nenhum dos pais apresentar a condição. Isso ocorre porque, em alguns casos, o “erro” genético acontece de forma espontânea, sem que nenhum dos pais tenha a condição. 

Quais os sintomas da Distrofia fáscio-escápulo-umeral?

Como vimos, a distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral afeta, principalmente, os músculos dos braços, ombros e rosto, mas pode impactar toda a extensão da coluna e pernas. 

Entre os principais sintomas da distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral estão: 

• Fraqueza muscular: o paciente pode notar que os músculos, especialmente no rosto, ao redor dos ombros e parte superior dos braços, parecem mais fracos; 
• Alterações faciais: os músculos ao redor dos olhos e da boca podem ser afetados, resultando em expressões faciais um pouco diferentes; 
• Queda dos ombros: os ombros podem parecer mais caídos ou arredondados, afetando a postura geral do paciente.

E, ao longo do tempo, esses sintomas impactarão tarefas simples, como pentear o cabelo, assobiar ou alcançar objetos mais altos, por exemplo, fazendo com que se tornem desafios devido à fraqueza muscular. 

Diagnóstico

Para diagnosticar a Distrofia Fácio-Escápulo-Umeral, o médico irá usar uma combinação de exames clínicos, análises de sintomas e testes. 

O médico irá realizar a anamnese, ou seja, ouvir o histórico do paciente e os sintomas que ele apresenta, além de examinar fisicamente os músculos do seu rosto, ombros e braços. Eles observam a força muscular, a maneira como o paciente se move e como os músculos reagem a certos testes. 

Além disso, os médicos podem solicitar exames de sangue para estudar possíveis sinais de problemas genéticos específicos associados à DFEU.  Às vezes, podem ser  combinados com outros exames, como a ressonância magnética (RM) ou eletromiografia (EMG). 

A RM irá ajudar a visualizar os músculos e detectar se há alguma alteração, enquanto a EMG irá avaliar a atividade elétrica dos músculos. Isso auxilia o médico a ter o diagnóstico preciso e iniciar o tratamento. 

Tratamento da DFEU

Quanto ao tratamento, ainda não existe uma cura para a Distrofia facioescapuloumeral, além de que cada caso é único e o tratamento irá variar de acordo com os sintomas de cada paciente. 

No entanto, existem maneiras de ajudar a amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. 

Os médicos podem recomendar o uso de talas ou órteses para ajudar na mobilidade e facilitar as atividades do dia a dia, e podem ser prescritos medicamentos para aliviar sintomas como a dor ou espasmos musculares.

Além disso, é recomendado a fisioterapia e exercícios para fortalecer os músculos para ajudar a manter a flexibilidade e retardar a progressão da fraqueza muscular. 

Se você sente ou reconhece algum dos sintomas em alguém próximo é importante procurar um médico especializado para realizar o diagnóstico precoce da doença. 

A Unidade Médica Avançada conta com uma clínica no Itaim Bibi, em São Paulo, com um tratamento humanizado e uma equipe médica especializada para devolver a qualidade de vida.